СРКХ, диагностика, лечение

Проявления синдрома Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

Данное заболевание выражается в недоразвитии или отсутствии органа, необходимого для вынашивания ребенка, а также влагалища. Эта проблема распространяется и на маточные трубы. Обычно эта патология обнаруживается у женщин, имеющих кариотип соответствующий норме. Данный синдром появляется в результате аномального развития парамезонефрических протоков.

Что может быть причиной появления данного синдрома?

В процессе развития эмбриона женского пола, когда он пребывает на 10-12 неделе, из женских протоков, начинают образовываться внутренние половые органы:

• Вначале идет образование яйцеводов, в этом процессе участвует верхний отдел мюллерова хода.
• Затем образуется матка. Здесь принимает участие средняя часть протоков.
• Нижняя часть протоков формирует влагалище.

Специалисты отмечают, что в 0,5% случаев ход этого процесса нарушается, с последующим аномальным развитием этих органов.

В большинстве случаев, отсутствие матки замечается девушками в определенном возрасте. Их начинают беспокоить отсутствующие ежемесячные выделения. При обращении к специалистам, зачастую определяется первичная аменорея. Необходимо сказать, что несмотря на синдром, у них выявляется нормальный кариотип и хорошо развитые наружные половые органы. Стоит отметить, что у таких девушек отмечается нормальная функциональность яичников. Это орган имеет неизменную структуру и выполняют необходимую функцию. В гормональном фоне наблюдаются циклические изменения, соответствующие нормальному ежемесячному циклу. Определенное количество пациенток испытывает характерные проявления таких перепадов (болезненные ощущения внизу живота или в молочных железах).

Зачастую данный синдром имеет спорадические случаи развития. Однако он может быть обнаружен сразу у нескольких женщин, являющихся родственницами. Специалисты утверждают, что данная патология может передаваться по наследству. В большинстве случаев этому способствует именно аутосомно-доминантный тип. Ученые до сих пор не смогли выяснить, сбой в каких генах, способствует возникновению этой патологии. Хотя они выдвигают большое количество предположений о некоторых генах, которые находятся в разных хромосомах.

Врачи говорят, что спорадичность данной патологии может быть обусловлена следующими факторами:

• При воздействии на организм различных эндогенных, а также тератогенных и экзогенных факторов.
• При наличии какого-либо дефекта развития зародышевой соединительной ткани.
• Неполноценное развитие мюллеровых протоков, на которое может повлиять недостаточное количество вырабатываемой субстанции MIS.
• Развитие мюллеровых протоков без достаточного количества рецепторов эстрогенов, которое происходит на определенных этапах развития эмбриона.

Диагностические мероприятия

Для диагностирования заболевания понадобится собрать анамнез, а также оценить степень развития других отличительных признаков. В этих целях проводят следующие мероприятия:

1. Гинеколог должен провести осмотр бимануально. Зачастую специалист обнаруживает отсутствие матки. Длина влагалища составляет не более 15 мм.
2. Необходимо пройти УЗИ. При наличии этого синдрома, у пациенток наблюдается недоразвитость или отсутствие фаллопиевых труб и матки.
3. Необходимо провести обследование гормонального фона, для того чтобы подтвердить нормальное функционирование яичников.

Необходимо отметить, что в ходе обследования, данное заболевание не должно быть спутано с синдромом тестикулярной феминизации, при котором происходит изолированная атрезия влагалища. Данный синдром является разновидностью мужского псевдогермафродитизма, который появляется в результате сочетания мужского генотипа XY с женским фенотипом.

Лечение данной патологии

Лечение данного заболевания должно быть направлено на освобождение брюшной полости от застоя менструальной крови и снятие болезненных ощущений, которые были вызваны ее скоплением. Специалисты должны попытаться восстановить половую функцию женского организма.

В случае недоразвития матки, врачи проводят оперативное вмешательство, чтобы создать искусственным путем половой орган. Для этой цели могут использовать определенную часть сигмовидной кишки.

Каким образом устраняются проблемы бесплодия в данной ситуации?

Специалисты утверждают, что пациентки, имеющие данный синдром, не способны вынашивать ребенка, несмотря на то, что их яичники, работают беспроблемно и вырабатывают необходимые половые клетки. Для решения проблемы вынашивания, специалисты советуют таким женщинам обращаться к услугам сурмам. В этом случае, происходит оплодотворение гамет таких пациенток с помощью сперматозоидов их мужей, и затем полученные эмбрионы вносятся в матку заместительной мамы для вынашивания. Забор биоматериала производится у пациенток с помощью лапароскопии. Для этих целей делается прокол в брюшной стенке или в своде искусственно созданного влагалища, в случае проведения кольпопоэза.

Пациентки с данным синдромом должны знать, что существует большое количество медицинских центров и клиник, занимающихся решением их проблем, которые заключаются не только в восстановлении половой функции, но и рождения генетически родных детей. Эти медицинские учреждения также занимаются юридическим оформлением необходимых документов в случае использования методики суррогатного материнства.